先天性静脉畸形骨肥大综合征
定义
先天性静脉畸形骨肥大综合征(osteohypertrophicvavicosesyndrome),又称Klippel-Trenaunay-Weber综合征,简称KTS。KTS是年由法国医师Klippel和Trenaunnay描述的一组临床综合征。是由于深静脉发育不良、畸形、闭塞或缺如以及深静脉周围异常组织压迫所引起的先天性静脉曲张、皮肤血管瘤和同侧肢体的过度肥大，本病的发病机制尚不明确,有学者认为系胎儿期发育异常所致,特别是中胚层发育异常。
临床表现
累及软组织、骨骼、血管等多器官，发生部位以下肢最多见，其次为上肢及同侧上下肢。其典型三联症包括:①浅静脉曲张(尤其是下肢外侧异常浅静脉曲张);②骨、软组织肥大;③皮肤葡萄酒色血管痣。KTS的并发症包括血栓性静脉炎、静脉瘀滞性皮炎、蜂窝织炎、肢体不对称。KTS的诊断主要依据其临床症状,以肢体外侧先天性静脉曲张，患侧较对侧粗长为特点。
案例分享
01
疾病史
患者十余年前无明显诱因下出现左下肢肿胀增粗，伴葡萄酒色斑形成，色斑期初为大腿内侧一块，切除后左下肢其余位置多发色斑形成。现患者左下肢重度肿胀，皮温较右下肢较高，为求进一步诊治来我院就诊。
（图片来源于网络）左下肢皮下组织增厚，较右下肢长5cm02
超声诊断
双下肢股动脉、股浅动脉、腘动脉、胫前动脉、足背动脉走形正常、管壁内膜光滑、连续性完整，管腔内径正常范围，未见明显异常回声。
CDFI、PW：双下肢动脉彩色血流充盈佳，血流连续佳，频谱呈三峰型，流速正常范围内。
右下肢静脉走形及管径正常，内膜光滑，管腔清晰，内未见明显异常回声，管壁柔软，探头加压管腔塌陷良好。
左下肢股浅、股深静脉走形及管径正常，内膜光滑，管腔清晰，内未见明显异常回声，管壁柔软，探头加压管腔塌陷良好。
CDFI、PW：右下肢静脉及左下肢股深、股浅静脉走行及管径正常、彩色血流充盈良好，频谱形态呈自发周期性单向血流。
左侧大腿、小腿至足背皮下静脉可见多发迂曲扩张，较宽约6.7mm，大部分内可见实性低回声，部分管腔内无明显血流信号或可见少许点状及细条状血流信号。
左下肢明显肿胀、增粗，软组织可见“裂隙征”。
超声提示：
左下肢皮下多发静脉扩张伴血栓形成
左下肢皮下组织增厚
03
超声声像图
CDFI显示正常的左下肢股浅、股深静脉
左下肢皮下浅静脉血管迂曲增宽，内可见实性低回声
浅静脉血流充盈不佳，部分无明显血流信号
04
CT诊断
CT提示：左下肢皮下多发增粗迂曲血管，部分呈瘤样扩展，部分血管间断显影，肌群发育较右侧欠佳，部分呈脂肪样变，周围少许渗出液，左下肢较对侧延长，符合K-T综合征影像学表现，请结合临床及双下肢CTV检查。
05
CT图像
CT示左侧下肢软组织肿胀，部分呈脂肪样变；左下肢较对侧延长
CT示左侧大腿内多发条状致密影
诊断
视频
07
CTA检查
CTA显示双下肢动脉正常；
左下肢皮下多发增粗迂曲血管，部分呈瘤样扩展，部分血管间断显影。
临床分型
01
年Schobinger提出的分类方法
①无深静脉畸形和动静脉瘘；
②有深静脉畸形包括静脉发育不全，周围组织压迫和瓣膜异常；
③有“不活动性”的动静脉瘘存在；
④有淋巴畸形包括淋巴发育不全，淋巴组织增生和淋巴静脉瘘等。
02
上海九院血管外科根据多年的临床经验提出以下分类方法
Ⅰ型(静脉畸形)
①深静脉正常，仅浅静脉病变，如外侧静脉畸形等；
②深静脉发育异常：深静脉短段狭窄或闭塞;深静脉完全缺如；
③深静脉瓣膜发育不良或无瓣膜；
Ⅱ型(静脉畸形合并有其他畸形)：除深静脉畸形外，还伴有淋巴畸形，“不活动性”动静脉瘘，手指或脚趾畸形，血管瘤等。
诊断与鉴别诊断
01
诊断
X线平片可观察病变的骨骼，CT或血管造影可较准确地观察到病变的范围。彩色多普勒超声检查可以判断静脉功能及血液动力学的改变,能较直观地观察静脉直径和管壁的厚度、如合并静脉曲张，即可显示返流的部位和返流量的多少,对深静脉病变的显示不易受到浅静脉曲张的影响。并且，超声检查操作简便、经济、无创、可反复多次检查、随访，是一种较好的辅助检查手段,对于患者来说也易于接受。
02
鉴别诊断
KTS结合其影像及临床表现，其诊断较为直观。孤立性毛细血管畸形会有类似的葡萄酒色斑但较少出现静脉畸形。海绵状血管瘤以瘤体与主干静脉之间引流静脉相通而形成异常的血窦，而KTS则大多为为浅静脉局限型的瘤样扩张。
治疗
目前无明显有效的治疗方法，主要是对症和减轻症状。对于主诉症状及肢体浅静脉曲张不明显的患者可以不作特殊处理。
有报道提出使用激光治疗及聚桂醇为硬化剂的硬化治疗可使患肢肿胀明显减轻。激光治疗术中超声可定位畸形血管的位置；硬化治疗过程中聚桂醇产生气泡与病灶组织形成强烈的对比，超声声像图能清晰显示病灶内的情况，实时观察治疗过程。
参考文献
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李春敏，于国放，张先东.彩色多普勒超声诊断先天性静脉畸形骨肥大综合征[J].中华超声影像学杂志,,14():-；
MonyéC，CademartiriF，WeertT，etal.Sixteen-detectorrowCTangiographyofcarotidarteries: