陈春丽赵培泉李筱荣
基金项目：国家自然科学基金资助（编号：）
作者单位：天津市，医院，眼视光学院，眼科研究所（陈春丽，李筱荣）；山东省东营市，医院眼科（陈春丽）；上海市，上海交通大医院眼科（赵培泉）
目的探讨家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）患者临床表现的多样性及基因特点。方法收集自年1月至年12月间诊断为FEVR例患者的病史、临床表现及基因检测资料信息。依据患者及其父母的眼底表现进行分类，分析FEⅤR患者及其父母的临床表现及眼底特征。探讨患者与父母眼底表现的相同点和差异性；对比每类表现患者不同基因突变情况。结果本研究中伴有其他眼部异常表现的FEVR患者共有43例（4.4%，43/），其中有早产史患儿17例，视网膜色素变性3例，牵牛花综合征3例，反向Drag-Disc病变4例，上睑下垂3例，*斑前膜2例，脉络膜新生血管2例，Coats-like患者2例，永存原始玻璃体增生症1例，脉络膜缺损1例，小视盘1例，视盘血管炎1例，外伤性玻璃体积血1例，类眼眶蜂窝织炎1例，类葡萄膜炎反应1例。43例患者中有28例患者经基因检测确诊FEVR，其中LRP5基因突变位点16个，TSPAN12基因突变位点4个，KIF11基因突变位点3个，ZNF基因突变位点3个，NDP基因突变位点2个，FZD4基因突变位点2个。有3例患者父母双方基因突变均阳性，1例父母均有ZNF基因突变，1例父母均有LRP5基因突变，1例父母分别为NDP及ZNF基因突变，还有1例为母源的LRP5双位点基因突变，未检测到FEVR相关基因变异15例。最常见FEVR基因突变位点为LRP5，占53.3%。结论FEVR患者的临床表现和并发症具有多样性；LRP5为FEVR基因突变最常见位点。
家族性渗岀性玻璃体视网膜病变；临床表现；基因位点；多样性
R.1
家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familialexudativevitreoretinopathy，FEVR）是一种视网膜血管发育异常性疾病，呈常染色体显性遗传，由Criswiek和Schepens在年首先描述[1]。本病的显著特征是周边视网膜的血管化不完全及异常和（或）视网膜血管分化异常，眼底改变类似早产儿视网膜病变。Pendergast等[2]对该病提出了全面的系统分类方法。FEVR的临床表现具有多样性，部分患者可无明显症状，甚至无周边视网膜血管异常，有的患者可发生视网膜脱离而致失明。本研究通过对FEVR患者的病例进行回顾分析，研究其临床表现的多样性及其基因特点。
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近期由于