导语：WyburnMason综合征是一种血管不能在眼睛的视网膜正常形成的疾病。这些畸形的血管称为动静脉畸形(AVM)。WyburnMason综合征从出生就存在(先天性)，原因尚不清楚。患有这种疾病的人可能在身体的其他部位有额外的动静脉畸形，特别是脸部。这种情况的症状是相当可变的，并取决于avm的大小、位置和形状。患者可能没有症状，或可能出现头痛、视力问题、癫痫或部分瘫痪(偏瘫)。治疗通常包括定期去看医生，看看动静脉畸形是否随时间发生变化。
01WyburnMason综合征
1、WyburnMason综合征是什么？
怀伯-梅森综合征是一种非常罕见的病理疾病，在出生时就被发现了。感染此病的新生儿有动静脉畸形。动静脉畸形是指血管、动脉和毛细血管受到影响的发育异常。动脉的功能是将氧气和血液从心脏输送到身体的各个部位，而静脉则将去氧血液输送到心脏。在动静脉畸形中，极小血管的集合称为毛细血管，通常连接动脉和静脉，而静脉和动脉是直接相连的。较大的动静脉畸形可能有大量异常变形的血管。由Wyburn-Mason综合征引起的动静脉畸形通常出现在眼睛和大脑的中部。
2、WyburnMason综合症的症状是什么？
怀伯-梅森综合征的确切病因目前尚不清楚。这种疾病被认为是一种发展异常，其中有动静脉畸形的发展。这种疾病并不是遗传的。也不清楚为什么会有血管畸形的怀伯-梅森综合征，尽管一些报告表明，这可能是由于发育异常的血管在胎儿生长。在怀伯-梅森综合症中所发现的症状是极不相同的，而且因人而异。受影响的儿童可能患有眼睛异常、中枢神经系统异常或极罕见的皮肤异常。在怀伯-梅森综合征中，畸形是可变的，范围从缺少毛细血管到大尺寸的缠绕状血管的发展。毛细血管的缺失导致静脉和动脉直接连接，导致过多的血液流动。视网膜总状血管瘤是一种良性的非遗传性动静脉交流，可能作为孤立的病变或在Wyburn-Mason综合征(WMS)的背景下发生。
3、第一例WMS记录于年
第一例WMS记录于年，当时是一种眼科罕见病。年，Yates和Payne再次描述了视网膜和大脑的动静脉畸形。年，Bonnet、Dechaume和Blanc发表了两个类似畸形的病例。这种异常现象以Wyburn-Mason的名字命名，他研究了年出版的所有案例。畸形多发生在视网膜和大脑，很少发生在面部皮肤。与其他侵犯视网膜的晶状体病不同，WMS很少影响皮肤。
它主要有三种类型。在I型中，畸形的特征是异常的动-静脉沟通。II型病变没有毛细血管床，III型病变无法区分动脉和静脉。没有确切的人口患病率数据。遗传模式、性别或种族偏好尚不清楚。确切的病因或危险因素尚不清楚。单侧受累是最常见的，尽管双侧也有报道。这些病变是直接的动脉-静脉通信，在畸形中引起高动脉血流。高血流量的血管易发生湍流和血管壁损伤，从而导致血栓形成和闭塞。
02Wyburn-Mason研究
1、Wyburn-Mason综合征已更名为CAMS2
在面、眶、上颌骨或下颌骨和脑区的血管细胞来自三个大的胚胎区。这些区域的血管壁细胞在胚胎学上起源于头侧区域。这些细胞的迁移障碍导致血管畸形，即脑面畸形。这些畸形称为脑面异位综合征或节段综合征(CAMS)。CAMS1：胼胝体、下丘脑、嗅束、前额、鼻子;Wyburn-Mason综合征，已更名为CAMS2：皮质和间脑、视交叉、视神经、视网膜、蝶骨、上颌骨、脸颊;CAMS3：小脑、颞骨、下颌骨。
2、患者的治疗
患者生于妊娠35周(年)，8个月大，偶然发现左眼视网膜血管瘤病。由于误诊为先天性视网膜病变，她在另一家机构接受了肾外视网膜冷冻固定术。全麻下眼底镜检查(图1A)未见右眼异常。左眼视盘边界模糊，被明显曲折的视网膜血管覆盖，并明显进入玻璃体。血管扩张逐渐向周围消退。*斑水肿，无中央凹反射。时间上，上次冷冻后仍有疤痕。荧光素血管造影(图2AC)显示，各期*斑区血管扩张，无染料渗漏，视盘周围血管有离散性染料渗漏。脑部和眼眶的计算机断层血管摄影显示除了左眼视网膜增强外，没有任何异常。不建议治疗，建议多学科随访。该患者随后失访。
3、视网膜动静脉畸形
本病例也显示类似的光干涉断层成像，视网膜动静脉畸形，视网膜内血管增大，可见高反光膜。它分布在视网膜的内层，范围不超过内边界，以及因此造成的阴影缺陷，导致视网膜的外层结构不正确。动脉畸形侵犯了中心窝，在光干涉x光断层成像中是不能区分中心窝的。威本梅森症候群的自然过程根据交感静脉畸形的位置或大小表现出不同的症状，因此很难预测。如交感静脉畸形稳定，也可终生无症状。对于出现脑出血的情况或较小的动脉瘤畸形可以尝试手术摘除。
4、非手术的治疗方法
非手术的治疗方法包括胃血管栓塞术和定位放射术。在手术或放疗之前，栓塞可作为缩小性治疗，而且其本身也可用于治疗。定位放射线手术具有把周围组织的损伤最小化并可进行非侵袭性治疗的优点。手术后血管闭塞时间被推迟，可能会存在出血的危险。威本梅森综合征中脑动脉畸形的治疗时机尚未确定。由于治疗存在引发并发症的忧虑，并且动静脉畸形可以维持稳定，因此原则是在出现神经学上的异常见解的情况下进行治疗。文献报道指出，在持续随访中，许多患者报告神经异常症状加重。因此，如果没有神经学上的异常见解而发现威本梅森症候群，要通过周期性的经过观察来确认神经学上的异常见解是否恶化，来决定适当的治疗时期，这一点非常重要。
结语：Wyburn-Mason综合征是一种罕见的胎斑，表现为特征性的视网膜病变，若不及时诊断和治疗会导致严重的并发症。患者可以根据眼科症状就诊，并且眼底检查通常会发现特征性的视网膜动静脉畸形。脸部有火焰状痣时需要进行全面的眼科检查，鉴别疾病。光干涉x光断层成像可以帮助确认威本梅森综合征视网膜动静脉畸形的结构异常。