SchimkeXLID综合征（OMIM＃）于年首次被描述，其特征为产前和产后发育障碍、整体发育延迟、视力和听力障碍、肌张力减退和不自主的肢体运动。眼框凹陷，下垂的睑裂，狭窄的鼻子和鼻翼，牙齿的不规整和招风耳，组成了独特的面部外观特征。婴儿早期的张力减退导致反射过度、痉挛和不自觉的肢体运动，这些运动逐渐恶化，导致肌肉丧失、僵硬和关节挛缩。在成年早期，严重的认知障碍变得明显，死亡经常会发生。女性携带者具有正常的智力，但会出现听力损失。Schimke等人首先报道了一个家庭中的三个患病的男性和一个无关家庭中的一个散发男性患者。在过去的十年里，在七个家庭中有十二个其他受影响的男性被报道，并且由于耳聋、肌张力障碍和中枢性髓鞘减少的主要特征而被命名为DDCH综合征（OMIM＃）。在所有12名患者中都发现了BCAP31基因（OMIM＃）的微重复、微缺失或序列改变。通过对Schimke原始家系的一个患者进行高深度WGS测序，发现该患者在BCAP31基因上存在2个碱基的缺失，导致阅读框移码。该家系涉及2代人4个男性患者，患者都已去世，II-岁去世，III-14岁去世，III-岁去世，III-岁去世，III-2和II-7的面部特征如下图。II-7出生时“小头畸形”，长43cm，体重G，妊娠年龄不确定，并在5个月后合并前置胎盘并阴道出血。在婴儿时，营养不良，发育迟缓，从不单独坐着，走路或说话。在整个婴儿期和幼儿期，持续有生长障碍，并发展内斜视，舞蹈样运动，痉挛，肌肉萎缩，和四肢挛缩。尸体解剖时，厘米，体重34.1千克，脑重克，所有测量值均低于第三百分位数。其他主要发现包括明显的嵴柱侧凸，四肢屈曲挛缩，膀胱扩张和破裂，4升腹腔积液，和粪便嵌塞。大脑较小，表现为大脑白质减少和小脑中明显的浦肯野细胞丢失。III-1在出生时被收养。除了他有生长障碍、内斜视、癫痫和手足徐动之外，几乎没有什么细节可知。他4岁时死于呼吸道感染。III-2是III-1的同母异父兄弟，足月妊娠时出生体尺为48.5厘米（第20百分位），体重为克（第20百分位），头围为33厘米（第10百分位）。在婴儿期，低肌张力，生长缓慢，并发展内斜视，痉挛，高反射与巴宾斯基迹象，和舞蹈动作。他从不一个人坐着，走路，说话。儿童期合并有胃食管反流、复发性耳、鼻窦和尿路感染、肾积水和餐后惊厥样发作，并伴有弥漫性脑电图紊乱。他在18岁时有眼眶和眼眶周围蜂窝织炎，在19岁时有腹股沟疝。CT扫描显示大脑萎缩，脑干听力测验显示左侧听力损失更大。III-3足月出生时的长度为48厘米（第15个百分点），体重为克（第5个百分点），头围为33厘米（第10个百分点）。他在童年时期成长缓慢，从未坐过，走路或说话。他发展为内斜视，手足徐动症，无阵的痉挛，尿路感染伴回流需要输尿管造口，听力丧失，和右腹股沟疝。他在30个月大时有一次癫痫发作，可能是发热型。他在17岁时去世。除感音神经性听力损失（I-2在50岁，II-3在18岁之前，II-5在不确定的年龄）外，三名携带者母亲没有受到影响（图1）。基因游侠
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