北京那治疗白癜风好 https://m-mip.39.net/baidianfeng/mipso_4238248.html概述
视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma，RB）是小儿最常见的眼内恶性肿瘤，起自于未分化的视网膜母细胞，是RB1抑癌基因变异导致的视网膜恶性肿瘤。
病因
视网膜母细胞瘤分遗传型和非遗传型：
35%～45%的病例属于遗传型，为常染色体显性遗传;
55%～65%的非遗传型为基因突变；
大约93%的遗传型和87%的非遗传型RB患者存在Rb1基因突变，Rb1基因位于13号染色体长臂1区4带。
临床表现：
大多数患儿在5岁以前诊断，多因瞳孔发白（56%）或斜视（20%）而诊治；7%因青光眼红痛而来门诊就诊。
2/3的视网膜母细胞瘤患者会出现单侧疾病，中位年龄峰值为2~3岁。
根据RB的临床过程将其分为眼内期、青光眼期、眼外期和全身转移四期；
也可以根据发病部位分为单侧性、双侧性及三侧性（即双眼发病同时伴有不同期的颅内肿瘤）；
或根据生长方式可分为内生型、外生型和混合型。
最初肿瘤多表现为后极部一个或多个白色肿物，随着肿瘤进一步生长，肿瘤体积增大的同时，还可继发视网膜脱离、玻璃体积血、葡萄膜炎、新生血管性青光眼等，还可沿着生理性腔隙而直接侵犯视神经、脑、眼眶，或通过血行扩散至全身。
辅助检查：
B超：玻璃体内弱回声或中强回声光团，与眼底光带相连。60～80%有强光回声（钙化斑）彩色多普勒超声成像（CDI）可见瘤体内出现红、蓝伴行的血流信号，且与视网膜中央动脉、静脉相延续。
眼眶CT：对钙化灶和判断眶骨是否受侵更为敏感,是确诊RB的重要依据之一。
MRI：对于不同软组织对比分辨率较高,可以观察瘤体浸润球壁和视神经的情况，以及是否发生颅内转移。
B超示：眼内肿物伴有钙化和后方声影。（《Retina5thEdition》）
眼眶CT：右眼眼内肿瘤，有大块肿瘤内钙化（《临床眼底病内科卷》）
MRI：T1加权示右眼内肿瘤呈中低信号（《临床眼底病内科卷》）
MRI：T2加权示右眼内肿瘤呈中等信号（《临床眼底病内科卷》）
诊断：
婴幼儿，家长发现其单眼或双眼瞳孔发白或斜视等
眼底检查见视网膜一个或多个占位性病变，可伴有视网膜下种植灶、玻璃体腔内种植、视网膜脱离、玻璃体积血。
根据B超或CDI可明确诊断，CT或MRI辅助检查有助于确诊
临床分期：
目前眼内RB分期主要采用国际眼内RB分期，即IIRC分期（InternationalIntraocularRetinoblastomaClassification)，该分期可预测综合治疗保眼疗效：
（目前国际上对于RB也有相应的TNM分期，本文中不作详细介绍，感兴趣的小伙伴可以自己了解一下~）
A期（极低风险）:远离*斑中心凹和视盘的小视网膜内肿瘤。
所有肿瘤的最长径≤3mm，限制于视网膜内
所有肿瘤距*斑中心凹的距离≥3mm，距视盘的距离≥1.5mm。
视网膜母细胞瘤A期（极低风险）：*斑外肿瘤，直径＜3mm，呈透明或灰白色视网膜内病变，血管较少
B期（低风险）:所有限制于视网膜内的残留的孤立的肿瘤。
限制于视网膜内的非A期的其它肿瘤;
3mm的肿瘤伴视网膜下积液不伴有视网膜下种植。
视网膜母细胞瘤B期（低风险）：中等大小肿瘤累及*斑区，伴轻度*斑下液，肿瘤较大时则透明性降低，呈实性白色，存在滋养血管
C期（中风险）:伴有局限的视网膜下液或玻璃体种植。
孤立的肿瘤;
有或既往曾有视网膜下积液，种植1/4视网膜;
局部微小的晶状体种植可接近孤立肿瘤;
来自肿瘤的局部视网膜下种植3mm(2DD)。
视网膜母细胞瘤C期（中风险）：较大视网膜母细胞瘤，伴有局部视网膜下种植（箭头），肿瘤表面血管迂曲扩张，其内部有钙化灶
D期（高风险）:肿瘤位于眼内，伴有广泛的的玻璃体及视网膜下种植。
巨大或弥漫的肿瘤;
有或既往曾有视网膜下积液不伴有种植，可致全视网膜脱离;
弥漫或巨大玻璃体内种植，可包括细小“脂样”玻璃体内种植或无血管的巨大瘤块;
弥漫的视网膜下种植可包括结节样瘤体种植。
视网膜母细胞瘤D期（高风险）：较大肿瘤，存在广泛弥散的玻璃体和视网膜下远处种植
E期（超高风险）:存在至少1个预后不良因素。
肿瘤触及角膜;
肿瘤前端至晶状体前表面可累及睫状体或前段;
弥漫浸润的视网膜母细胞瘤;
新生血管性青光眼;
出血机化;
伴有无菌性眼眶蜂窝织炎的肿瘤坏死;
眼球痨
视网膜母细胞瘤E期（超高风险）：广泛生长的实性肿瘤，厚14mm，累及50%眼球
鉴别诊断：
RB最常见的临床表现为白瞳症（Leukocoria）（表现为瞳孔区呈白色、*白色反光），应与其他原因所致的白瞳症相鉴别。此外，当婴幼儿眼部表现为炎症渗出、出血时，易与相关眼病相混淆（如转移性眼内炎等）。
右眼RB的白瞳症外观（《临床眼底病内科卷》）
表.儿童白瞳症的鉴别诊断（《实用眼科学诊断》）
治疗：
一、手术治疗：包括眼球摘除术（ophthalmectomy）、眼眶内容物摘除术（orbitalexenteration）、放射治疗、激光光凝、巩膜外冷冻治疗等。
二、化学减容法（chemoreduction）：常用化疗药物有卡铂（carboplatin）、依托泊苷（etoposide）和长春新碱（vincristine）等。给药方式包括静脉内注射、Tenon囊下注射、玻璃体腔内注射、放射线引导下的眼动脉注射等。
三、基因治疗：主要有自杀基因治疗、促凋亡基因治疗、抑癌基因治疗、抗肿瘤血管生成基因治疗、溶瘤性病*基因治疗等。
自杀基因治疗在视网膜母细胞瘤中的应用主要针对玻璃体腔内种植的视网膜母细胞瘤,单纯疱疹病*胸苷激酶/丙氧鸟苷系统(herpessimplexvirusthymidinekinase/ganciclovir,HSV-TK/GCV)是目前研究最深入的自杀基因系统。
然而，RB基因治疗仍停留在实验阶段，许多问题仍待解决。
小结：
小儿白瞳症或伴知觉性斜视，应立即全麻下双眼散瞳进行眼底检查，视网膜见一个或多个灰白病灶，应考虑到RB。进一步行眼部B超、CT检查。
钙化是RB的特征性改变，B超和CT显示眼内占位钙化灶，是确诊RB的重要依据。
1/3患儿表现为双眼RB，因此，对于单眼表现白瞳症的患儿，对侧眼也需要散瞳详细检查。
参考文献：
《临床眼底病内科卷》刘文主编
《Retina-5thEdition》CharlesWilkinson,DavidHinton主编
《实用眼科诊断》施殿雄编著
《眼科学规培教材》黎晓新、王宁利主编
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